وهذا المرض هو وراثي التهابي، وما يميزه أنه يأتي على شكل نوبات تدوم لفترة تتراوح بين بضع ساعات وحتى 72 ساعة، وعندما تزول النوبة يعود المريض إلى وضعه الطبيعي وتختفي كل الأعراض.

ما هى أعراض المرض؟

-نوبات متكررة من ارتفاع درجة الحرارة.

-آلام في البطن.

-آلام في الصدر وعادة ما تكون في جهة واحدة من الصدر.

-آلام مفصلية وعادة ما تكون في مفاصل الركبة والكاحل والرسغ.

-طفح جلدي وخاصة على الساقين أسفل الركبة.

-التهاب وتورم وآلام في الأعضاء التناسلية عند الذكور.

وقد تختلف مدة النوبة وكذلك يختلف معدل تكرارها، فقد تعود بعد شهر أو شهرين أو أقل أو أكثر وتكون عادة بنفس الأعراض، ولا يشترط أن تكون الأعراض كلها موجودة، فقد يكون هناك فقط آلام شديدة في البطن تؤثر على نشاط المريض اليومي المعتاد وتمنعه من ممارسة نشاطه اليومي مما يجعله يأوي إلى الفراش.

أما بعض المرضى فيحدث لديهم ألم أحادي الجانب في الصدر فقط، وأحيانا قد يكون مصحوبا بحرارة مرتفعة، أما البعض الآخر فقد لا يظهر عليه ارتفاع درجة الحرارة. وهذا يعني أن الأعراض قد تختلف من شخص لآخر، ولكنها تتشابه بأنها على شكل نوبات متكررة تختفي عند انتهاء النوبة.

وسبب المرض هو طفرة وراثية تنتقل من الوالدين للأبناء، وتكون على جين وراثي يسمى "MEFV"، إذ توجد العديد من الطفرات على هذا الجين يبلغ عددها 45 طفرة، منها طفرات شديدة ومنها خفيفة ومنها ما يسبب مضاعفات حادة.

ويورث المرض بطريقة متنحية، مما يعني أن الطفل يأخذ الطفرات من كلا الوالدين اللذين يحملان هذا المرض، ولا تظهر عليه الأعراض إلا إذا ورث الطفرات من كلا الوالدين، أما إذا ورثها من أب واحد فقط فعندها يصبح حاملا للمرض فقط لا مصابا به.

و يكون الشخص أكثر تعرضاً للإصابة بهذا المرض إذا كان في عائلته مريض مصاب بحمى البحر المتوسط، حتى لو كانت تربطه به قرابة بعيدة.

وتحدث المضاعفات فقط في الحالات غير المعالجة، وهي خطيرة، إذ يترسب بروتين غير طبيعي اسمه "أميلويد أ" ويتجمع في عدة مواقع في الجسم ويسمى “amyloidosis أو الداء النشواني، وإذا تجمع في الكليتين قد يؤدي لفشلهما، كما يحدث تسريب للبروتين عن طريق البول "الزلال" مما قد يؤدي إلى تكوين جلطة في الوريد الكلوي أو فشل كلوي.

أما إذا تم تشخيص المرض و واظب المصاب على تلقي العلاج بشكل منتظم فإن ذلك يقلل وقد يمنع المضاعفات، ويعطي للشخص الفرصة بأن يحظى بحياة طبيعية.

ويشخص المرض بالاعتماد على التاريخ المرضي و وصف الأعراض والنوبات، وكذلك التاريخ المرضي للعائلة، بمعنى وجود حالات مشابهه في العائله أو عند الاقارب، كما تستخدم الفحوصات المعملية لكرات الدم البيضاء والفيبرينوجين. كما توجد اختبارات للجينات وذلك للبحث عن الطفرات المصاحبة لهذا المرض، وعادة ما يتم البحث عن اثنتي عشرة طفرة، وهي الأكثر شيوعا والأشد خطورة.

علاج لا شفاء

حمى البحر الأبيض المتوسط هو مرض يمكن علاجه ولا يمكن شفاؤه لحد الآن، والعلاج يساعد بشكل كبير على السيطرة على النوبات وعدم حدوثها، وكذلك يمنع المضاعفات ويحسن نوعية حياة الشخص. ومن الضروري تناول العلاج يوميا وفق إرشادات الطبيب وليس عند حدوث النوبة فقط. والعلاج المستخدم هو الكولشيسين، ويعطى عادة في البدء بجرعة صغيرة ويراقب المريض، وقد تعدل الكمية وفقا لتجاوب المريض مع العلاج.

كما أنصح مرضاى بالتالى:

ضرورة الانتظام بالدواء لأن السبب الرئيسي لحدوث النوبات هو نسيان أو ترك العلاج.

الإكثار من السوائل كالماء والعصائر والابتعاد عن المشروبات الغازية.

عند حدوث إسهال أو قيء مستمر يجب مراجعة الطبيب فورا، لأن الجفاف يزيد من سُمية الكولشيسين.